KAIST 등 국내연구진 새로운 자폐 유전변이 발견… 자폐 가족 연구 참여 '의미'

KAIST·기초과학연구원(이하 IBS)·서울대·한국과학기술정보연구원(이하 KISTI) 연구진이 그동안 밝혀지지 않았던 자폐 유전변이를 발견하고 이를 증명하는 데 성공했다. 국내 자폐증 환자 가족이 연구에 참여해 의미를 더했으며 자폐증 원인에 대한 새로운 이해와 치료에 기여할 것으로 전망된다.

19일 KAIST에 따르면 KAIST 의과학대학원 이정호 교수와 바이오및뇌공학과 최정균 교수, IBS 김은준 시냅스뇌질환연구단장(KAIST 생명과학과 교수), 분당서울대병원 유희정 교수, KISTI 공동연구팀은 아시아 최초로 대규모 한국인 자폐증 가족 대상 전장유전체 분석을 통해 자폐증 유발 유전변이의 특성을 최초로 발견했다.

연구진이 발견한 특성은 자폐증을 유발하는 유전변이가 비부호화 유전체 영역에서 나타날 수 있다는 것이다. DNA는 유전정보를 나타내는 유전자 영역과 유전 정보가 없는 98%가량의 비부호화 영역으로 나눌 수 있다. 그동안 정신질환 연구 풍토는 부호화 영역에 쏠려 있던 가운데 연구진은 새로운 접근을 통해 비부호화 영역에서 발생한 유전변이가 자폐증 발병에 영향을 미친다는 것을 규명했다.

이번 연구에는 한국인 자폐증 가족이 참여해 의미를 더했다. 연구진은 세계 최초로 한국인 자폐증 샘플로 제작한 인간 줄기세포를 통해 생애 초기 신경 발달단계에서 비부호화 영역의 유전변이에 의해 최대 50만bp(base pair·유전체 거리 단위) 이상 떨어져 있는 유전자의 발현이 비정상적으로 낮아지거나 높아질 수 있음을 증명했다. 연구진은 2011년부터 자폐 환자와 그 가족 3708명을 대상으로 유전체 분석을 진행하고 있으며 이번 연구엔 813명의 전장유전체 염기서열 분석을 진행·활용했다.

이번 연구 결과는 7월 15일 자 세계적 정신의학 학술지 '분자 정신의학'에 게재됐다. 논문 공동1저자인 KAIST 의과학대학원 졸업생 김일빈 박사는 "자폐 발병 원인 중 하나로 지목되는 유전체 영역의 이상을 한국인 고유 데이터를 사용해 순수 국내 연구진들의 힘으로 발견했다는 데 큰 의미가 있다"고 설명했다.

유희정 분당서울대병원 교수는 "연구에 참여해 준 당사자와 가족들의 헌신으로 이룬 일"이라며 "자폐증의 발병 기전을 완전히 이해하고 치료제를 개발하기 위해서는 아직 연구해야 할 게 많다. 국가 차원의 지원이 절실하고 자폐증을 가진 분들과 가족들의 관심도 꼭 필요하다"고 강조했다. 임효인 기자