[건강]"가족세대 공통질환, 병명 모를 때 희귀질환 검사를"

임한혁 충남대병원 희귀질환센터장

충남대병원 임한혁 희귀질환센터장.

충남대병원 희귀질환센터장 임한혁 교수(소아청소년과)를 통해 충청권 희귀질환 발생 특성과 진단 방법 등을 알아본다.

-충청지역 희귀질환 환자 발생 특성은 무엇인가?

▲희귀질환 환자 수 자체는 성인이 많고 류마티스질환, 심혈관, 폐질환, 혈액질환, 콩팥질환, 위장관질환 등 주변의 여러 질환 중에 희귀질환이 많이 진단되고 있다. 최근에는 신생아 유전자 선별검사 등 실험적인 여러 유전자 검사가 상용화되면서 무증상 희귀질환 신생아 빈도가 늘고 있다. 일반적인 증상과 다르고 여러 병원을 다녀도 병명이 매번 다르거나, 명확한 진단명을 모르는 경우, 비슷한 증상의 질환이 가족 내 여러 세대에서 공통적으로 보이는 경우, 원인불명의 기형, 발달지연, 반복되는 유산이나 사산 등이 있다면 희귀질환 가능성을 생각해야 한다.

-충남권 희귀질환거점센터의 역할은 무엇인가?

▲희귀질환을 볼 수 있는 병원이 주로 수도권 일부 병원에 편중돼 있어, 대전·충청지역 환자들이 희귀질환을 진단받기 위해 수도권까지 가야 하는 등 어려움이 많았다. 환자의 수도권 편중으로 희귀질환 전문인력에 대한 교육기회가 지방에서는 적었고, 관련 연구도 지역 내에서 하기 어려운 실정이었다. 그래서 2007년 권역 내 희귀질환센터를 운영해 대전·충청 환자들이 안심하고 빠르고 편하게 상담과 진료를 할 수 있는 의료접근성을 향상시키고자 출범했다. 희귀질환 거점센터는 기본적으로 희귀질환 환자를 위한 클리닉과 사무실 운영을 통해 희귀질환 환자의 진단과 치료 등의 의료서비스를 제공한다. 또 유전상담, 돌봄상담, 경제적·행정적 지원 등의 환자와 가족을 위한 통합 서비스를 담당한다. 유전자 진단지원에 힘쓰고 병원 내 희귀질환, 극희귀질환, 기타염색체 이상질환에 대한 산정특례 등록을 지원한다.

-희귀질환 산정특례 제도란 무엇인가?

▲건강보험가입자 중 담당의사로부터 희귀질환으로 확진 받은 자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청한 경우 본인부담률을 10%로 경감하는 제도다. 입원이나 외래 본인 부담금, 약국 또는 요양기관에서 조제받았던 의약품비, 기타 검사비, 진료비 등 급여 항목에 관해 모두 적용되며, 비급여와 전액 본인부담 항목은 지원에서 제외된다. 의료기관에서 건강보험 산정특례 등록 신청서는 담당의사로부터 발부받아 환자가 직접 국민건강보험공단에 신청할 수 있으나, 대부분 병원에서 등록을 대행하고 있으며, 일반 희귀질환이 아닌, 극희귀질환, 기타염색체이상질한, 상세불명희귀질환등은 권역내 등록·승인된 병원과 지정의사만 가능하기 때문에 대전·세종·충남에서는 충남대병원만 가능하다. 희귀질환, 극희귀질환, 기타염섹체 이상 질환은 5년, 상세불명희귀질환은 1년마다 재등록을 해야 한다.

-희귀질환 같으나 진단을 모르는 경우는 어떻게 해야 하나?

▲충남권 희귀질환거점센터 홈페이지나 사무실 전화 이메일 또는 병원 예약창구를 통해 희귀질환클리닉 예약을 할 수 있다. 진료 전 센터의 코디네이터의 사전 문진을 통해 병에 대한 기본적 병력과 가족력 및 기타 지금까지 검사했던 내역에 대한 내용을 확인하고 있다. 희귀질환거점센터 클리닉 진료에서는 정확한 진단을 위한 방법 중. 환자 상황에 맞는 검사법을 결정하는 진단과정을 밟을 수 있다.
임병안 기자 victorylba@