건양대병원 발달장애·자폐증 조기진단 나선다

2013년 개소 유전상담클리닉 통해 시범사업
질환에 유전학적 접근으로 새로운 길 모색

건양대병원 소아청소년센터가 어린이집에서 심하게 보채다가 부르르 떠는 모습을 반복적으로 보이는 아이에게서 발작성 통증장애를 일으키는 유전자 SCN9A 변이를 확인했다. 아이가 우는 과정에서 얼굴과 손발 끝, 항문 등이 빨갛게 변하는 등의 특성을 해석하기 위해 진행한 유전자 진단적 엑솜염기서열분석(DES)을 통해서다. 이를 통해 아이가 울 때 빨갛게 변한 신체 부위에서 통증을 느껴 쉼 없이 보채고 소리 지르는 행동이 발생하는 의학적 견해를 부모에게 설명할 수 있었으며, 통증 자극을 조절해 아이의 상태를 호전할 수 있었다. 자칫 정확한 진단 없이 보채는 아이로만 여겨질 수 있는 행동에 유전학적 접근으로 정확한 진단을 내릴 수 있었던 사례로 손꼽힌다.

건양대병원이 3일 '유전상담 심포지엄'을 개최해 지난 2013년부터 운영한 유전상담클리닉에서의 임상 사례를 발표하고 발달장애와 자폐증 영유아의 조기발견 통합지원사업을 시작한다고 밝혔다. 유전상담이란 선천적 결손이나 유전질환을 여부를 파악해 질환 관리에 필요한 의학적 사실을 이해하고, 유전양상과 재발 위험도를 낮출 수 있도록 돕는 과정이다. 지난 8년간 2100여 명이 건양대병원 유전상담센터를 찾아 질환에 대한 유전적 원인을 찾았다.

이날 심포지엄에서는 발달장애와 자폐증에 대한 유전학적 조기 진단을 통해 행동·언어·인지 치료를 일찍 시작해 효과를 극대화할 수 있다는 부분이 논의됐다. 김현주 건양대 유전상담클리닉 석좌교수는 "인간 사이에 유전자 변이는 0.1% 범위에서 발생하고 변이가 발견되지 않았다는 게 정상이라는 것은 아니다"라며 "발달장애와 자폐증에서 유전학적 접근은 다양한 치료 전략을 세울 수 있도록 한다는 점에서 매우 중요하다"라고 설명했다.

또 기창석 녹십자 지놈 대표는 "의사가 환자를 대할 때 유전질환을 고민하고 여러 검사기술 중 해당 증상에 맞는 검사방식을 채택하는 게 정확한 진단과 치료를 위해 매우 중요한 과정"이라고 강조했다.

건양대병원 유전상담클리닉과 소아청소년센터는 서구 관내 어린이집과 발달센터를 통해 발달장애와 자폐증에 대한 영유아 조기진단 시범사업을 진행키로 했다. 송영화 건양대병원 소아청소년과 교수는 "자폐의 경우 보통 3살 또는 유치원 등원 때에 진단되고 늦으면 초등학교 입학해서야 진단되는데 이 경우 조기치료의 가능성과 기회가 제한된다"라며 "조기에 발견해 치료 효과를 높이는 게 중요하고 서울 서초구에서의 사례를 바탕으로 대전 서구에서 통합지원사업을 시작한다"라고 설명했다.
임병안 기자 victorylba@