자폐치료 길 열었다

유전적ㆍ발병원인 규명… 부작용 줄인 치료법도 제시

▲김은준 교수

▲강봉균 교수

▲이민구 교수

국내연구진이 자폐증의 유전적 요인과 발병원인을 규명하고, 약물 부작용도 줄일 수 있는 새로운 자폐 치료법을 제시해 주목을 받고 있다.

KAIST 김은준 교수와 서울대 강봉균 교수, 연세대 이민구 교수가 주도한 이번 연구는 세계 최고 권위의 과학전문지인 '네이처(Nature)'지 6월 14일자에 게재됐고, 연구의 중요성을 인정받아 'Nature Reviews Drug Discovery' 7월호에도 소개될 예정이다.

연구팀은 동물실험을 통해 생크2(시냅스 단백질을 만드는 유전자) 가 결핍되면 자폐와 비슷한 증상이 나타난다는 사실을 발견하고 생크2 유전자의 결손이 자폐와 관련된다는 최근 임상결과를 얻었다.

자폐증은 지금까지 효과적으로 치료할 수 있는 약물이 개발되지 못했고, 현재 반복행동만을 경감시키는 수준에 머무르고 있다.

연구팀은 생크2가 결손된 생쥐에서 사회성 결핍, 인지학습기능 저하, 반복행동 및 과잉행동과 같은 자폐와 비슷한 증상들이 나타나고 생크2가 결손된 생쥐는 NMDA(N-메칠 D-아스파르트산염) 수용체에 의한 신경전달이 감소, 해마(뇌에서 인지기능담당)의 시냅스 가소성 등도 손상되는 것을 밝혀냈다.

연구팀은 특정 수용체(mGluR5, 대사성 글루타민산염 수용체 5)를 자극 NMDA 수용체의 기능을 간접적으로 회복시키는 것이 기존의 NMDA 수용체를 직접 자극하는 것보다 사회성 행동을 완전히 회복시킨다는 사실도 확인했다.

이는 NMDA 수용체를 직접 자극하기 위해 사용하는 약물의 부작용을 줄일 수 있는 새로운 자폐증 치료법으로 평가된다.

KAIST 김은준 교수는 “반복행동뿐만 아니라 자폐증의 주요한 증상인 사회성 결핍도 약물을 통해 충분히 개선할 수 있다는 사실을 새롭게 증명한 연구로, 자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다”고 밝혔다.

권은남 기자 silver@