자폐증에 관여하는 새로운 사이토카인 유전자 발견

충남대 김철희 교수-심희섭 IBS 단장 국제공동연구팀
2006년 사이토카인 발견하고 10년간 핵심인자 규명

신희섭 IBS 단장, 김철희 충남대 교수, 최정화 제1저자

자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인 유전자가 발견됐다.

한국연구재단에 따르면 충남대 김철희 교수와 기초과학연구원 신희섭 단장 국제공동연구팀의 성과다.

연구팀은 1997년 오사카대학 히라노 교수와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작해 2006년 새로운 사이토카인을 발견하고 한국식 이름인 삼돌이(samdori)라고 명명했다. 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했고 지난 10여 년 간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속 연구를 진행해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자 임을 규명해냈다.

김철희 교수는 “이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것”이라며 “향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애, 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있기를 기대한다”고 설명했다.
이해미 기자