간질 치료길 열리나…한·미 연구진 원인유전자 발견

국내 연구진 국제공동연구를 통해 간질과 지적장애의 원인유전자를 발견하고 발병 원인을 규명했다.

간질 등은 그동안 원인치료가 불가능했지만 추가 연구를 통해 향후 치료제 개발이 기대된다.

18일 한국연구재단은 충남대 생물과학과 김철희 교수 연구팀과 미국 그린우드 유전학연구소가 공동연구를 통해 간질과 지적장애 발명 원인을 밝히고, 세계 최초로 분자기전을 규명했다고 밝혔다.

연구진은 질환동물모델로 제브라피쉬와 쥐 제작에도 성공했다.

연구진은 GABA(감마아미노뷰티르산) 연합신경의 조절기능 이상으로 중추신경계가 지나친 신경흥분 상태(뇌성마비) 또는 간질 같은 운동장애 증상이 나타나는 것을 규명했다.

GABA는 신경전달물질로 중추신경계에서 신경흥분 조정 역할을 하는데 여기에서 이상이 발생하면 결과적으로 운동신경에 영향을 미쳐 근력저하증, 관절구축, 척추측만증 등의 발달장애가 나타난다. 또 눈, 운동신경 조절에도 문제가 생겨 안구운동실행증, 안검수하증, 입과 턱관절의 비정상 운동으로 침을 흘리는 상태가 되기도 한다.

GABA 연합신경세포에서 시작된 신경조절 및 중추신경계의 문제가 지적장애로 이어지는 것이다.

김철희 교수는 “간질은 아직 원인치료가 불가능해 대안으로 항경련제나 근육이완제 등을 처방하고 있는데 이번 연구는 간질의 근본원인이 GABA 신경전달에 있다는 사실을 유전자 수준으로 규명한 것”이라며 “새로운 개념의 간질 치료제 개발 뿐 아니라 근위축증, 파킨슨병의 기전연구에 도움이 될 것”이라고 말했다.

이영록 기자