KAIST 약물 효과없는 '간질' 원인 밝혔다

“뇌속 변이유전자” 규명… 맞춤형 치료법 개발에 한발짝

약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증(간질 발작)의 원인이 국내 연구진에 의해 밝혀졌다.

연구진은 뇌의 특정 부분에만 돌연변이 유전자가 존재한다는 것을 규명, 향후 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법 개발의 발판을 마련했다는 평가다.

한국과학기술원(KAIST)은 의과학대학원 이정호 교수팀과 세브란스병원 김동석 교수 연구팀이 공동으로 난치성 뇌전증의 원인 규명에 성공했다고 24일 밝혔다. 뇌전증은 세계적으로 5000만명 이상 발생하는 주요 뇌질환이다.

약물로 발작 조절이 가능하지만 환자 30% 가량은 약물 효과가 없는 난치성 뇌전증을 앓고 있다.

기존 뇌전증 치료제는 실험동물에게 특정 물질이나 전기자극을 주고 약물을 투여해 증상이 완화되면 치료제로 승인받는 방식으로 개발됐다.

하지만 실험 방향과 다른 원인의 뇌전증이 발병하면 약물 치료제가 전혀 반응하지 않는 문제가 있었다. 연구팀은 약물 치료 효과가 없어 수술을 받은 환자 77명의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 분석한 결과, 약 16%가 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재하고 나머지 신체부위는 정상인 것을 밝혀냈다.

환자와 유사한 형태의 돌연변이 실험용 쥐를 대상으로 약물을 주입, 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법도 개발했다.

이번 연구성과는 기존에 발견되지 않던 난치성 뇌전증의 원인을 규명한 만큼 임상을 통해 맞춤형 치료법 개발에 한발 다가선 것이다.

한편 이번 연구결과는 의과학분야 학술지 네이처 메디슨 24일자 온라인판에 게재됐다.

이영록 기자